در حال حاضر بهترین وسیله برای جلوگیری از تولد فرزند معلول ،مشاوره ژنتیکی قبل از ازدواج و بررسی ژنتیکی قبل از تولد جنین است.
به گزارش روابط عمومی معاونت بهداشتی بدیعه پاکدین کارشناس کودکان این معاونت گفت مشاوره ژنتیک فرایندی است که بوسیله آن بیماران یا بستگان
آنها که در معرض خطر ابتلا به یک اختلال ارثی هستند، شناسایی شده و نسبت به احتمال
بوجود آمدن اختلال،نحوه انتقال،راههای پیشگیری و یا درمان آن اختلال،آگاهی پیدا
میکنند.
وی در ادامه گفت در صورت تشخیص ناهنجاری امکان ختم حاملگی وجود دارد. بیش از 70 تا 80 درصد معلولیت‌ها
با تکنولوژی موجود قابل پیشگیری و راههای پیشگیری هم دردسترس است. البته این
مسئله آگاهی خانواده‌ها را می‌طلبد. در هر حال تولد فرزند معلول مربوط به گذشته
است و امروزه قابل پیشگیری است. مشاوره‌های زوجین در گذشته فقط روی بیماری تالاسمی
متمرکز بوده اما در سال‌های اخیر به سایر بیماری‌ها نیز گسترش یافته است. دراین
مورد حساسیت و آگاهی بیشتر خانواده‌هایی که دارای فرد مبتلا هستند، ضروری است.
وی افزود برخی از شایعترین اختلالات ژنتیکی سندرم
داون (مونگولیسم ) عقب
ماندگی ذهنی، بیماریهای
مادرزادی قلب شکاف
لب و شکاف کام ،پا
چماقی مادرزادی، بزرگی
غیر طبیعی سر ،کم خونی
داسی شکلی، هموفیلی وتالاسمی فنیل
کتونوری PKU))میباشد .
ایشان در خاتمه یاداور شد زمان انجام مشاوره ژنتیکی قبل از ازدواج . پس
از تولد یک یا چند فرزند بیمار (حتی در دوران بارداری) . پس
از سقط های مکرر ، مرگ داخل رحمی جنین و
یا مرگ و میر حین تولد ، پس
از برخورد با عوامل آسیب زای محیطی (تراتوژنها) مانند داروها و مواد شیمیایی خاص ،
اشعه های مضر ، ویروسها و عوامل عفونی . در
بارداریهایی باسن بالاتراز 35 سال و در والدین
دارای اختلال ژنتیکی میباشد .
